amniotic band constriction (син. amniotic band syndrome) – амниотических тяжей синдром (тяжи Симонара) – аномалия развития амниотической оболочки, приводящая к нарушению…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Bernheim syndrome (Hippolyte Bernheim, франц. врач, 1840−1919) − Бернгейма синдром − форма недостаточности правого сердца без застоя в лёгких; H. Bernheim описал это состояние…
bile plug syndrome – синдром желчной пробки – комплекс клинических проявлений, в основе которого лежит закупорка желчных протоков густой желчью и слизью; характерен для…
Budd-Chiari syndrome (George Budd, брит. врач-интернист, 1808-1882; Hans Chiari, австр. патолог, 1851–1916) (син. Rokitansky's syndrome) – синдром Бадда–Киари – сдавление,…
Cauchois-Eppinger-Frugoni syndrome (Hans Eppinger (jun.), австр. терапевт, 1880−1946; Cesare Frugoni, итал. терапевт, 1881−19??) (син. Splenomegalia thrombophlebitica, синдром…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
corpus collosum agenesis − агенезия мозолистого тела (у плода) – порок развития мозолистого тела − структуры белого вещества мозга, соединяющей большие полушария; агенезия может…
dactylitis – дактилит – воспалительный процесс в пальцах кистей или стопы; воспаление может локализоваться как в мягких тканях (воспаление сухожилий сгибателей), так и в костном…
Dandy-Walker syndrome (DWS) (Walter E. Dandy, амер. нейрохирург, 1886−1946; Arthur Earl Walker, амер. нейрохирург, 1907−1995) − синдром Денди-Уокера – в основе порока лежит…
double outlet right ventricle (DORV) − двойной выход из правого желудочка – врожденный порок сердца, при котором аорта и лёгочная артерия соединены частично или полностью и…
Dunbar syndrome (син. angina abdominalis, median arcuate ligament syndrome (MALS), celiac artery compression syndrome, celiac axis syndrome, celiac trunk compression, colitis…
Duplay syndrome (Simon-Emmanuel Duplay, франц. хирург, 1836−1924) − Дюплея синдром − плечелопаточный периартрит, плечелопаточный периартроз, плечелопаточная периартропатия,…
fetal kidney disease adult-type polycystic syndrome (син. Potter's syndrome III) − поликистозная болезнь почек взрослого типа у плода (синдром Поттер III) – двусторонняя аномалия…
fetal kidney disease multicystic syndrome (син. Potter's syndrome II) –поликистозная болезнь почек плода (син. синдром Поттер II) – аномалия развития почки, проявляющаяся…
fetal kidney disease polycystic infantile type (син. Potter's syndrome I) –поликистозная болезнь почек инфантильного типа у плода (синдром Поттер I) – двусторонняя аномалия…
Fritsch syndrome (Heinrich Fritsch, нем. акушер-гинеколог, 1844−1915) (син. Fritsch-Asherman syndrome) – синдром Фритча – травматическая аменорея вследствие образования в маточной…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в…
