achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acute pancreatitis − острый панкреатит – острое воспалительное заболевание поджелудочной железы, кот. проявляется отёком (отёчный панкреатит) или деструкцией (деструктивный…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года);…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Binder’s syndrome (син. maxillo-nasal dysplasia, maxillo-nasal dysosteosis) – Биндера синдром (назально–максиллярный дизостоз (дисплазия), дизостоз челюстно-носовой) –…
Bonnaire syndrome – Боннэра синдром – наследственная аномалия развития теменных костей (аутосомно–доминантное наследование): различной величины дефекты в затылочных частях…
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
Bourneville-Pringle syndrome (Désiré-Magloire Bourneville, франц. невролог, 1840−1909; John James Pringle, брит. дерматолог, 1855−1922) (син. tuberous sclerosis) – синдром…
brain herniation – вклинение мозга (син. дислокация мозга) – сопровождается смещением разл. отделов головного мозга по отношению друг к другу с возможным ущемлением; ущемление…
Caffey-Silverman syndrome (John Patrick Caffey, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Silverman William Aaron, амер. неонатолог, 1917–2004), (син. morbus Caffey-Silverman,…
calcium hydroxyapatite cristal deposition disease (CHA deposition disease) кальций–гидроксиапатитный артрит − заболевание неясного генеза, характеризующееся суставным болевым…
Calve-Legg-Perthes syndrome (Calve Jacques франц. хирург, 1875–1954; Legg Arthur Thornton, амер. хирург, 1874–1939; Perthes Georg Clemens, нем. хирург, 1869–1927) (син. morbus…
Canavan disease (Myrtelle May Moore Canavan, амер. невропатолог, 1879 – 1953) – болезнь Канаван (Кэнэван) (син. спонгиозная лейкодистрофия) − генетически детерминированное…
capillary hemangioblastoma (син. hemangioblastoma) – капиллярная геманглиобластома − доброкачественная опухоль центральной нервной системы, чаще всего локализующаяся в задней…
carpal boss disease – запястно-пястный синдром – костно-суставное заболевание, связанное с появлением неподвижного плотного возвышения у основания второй или третьей пястных…
