achondroplasia
ОпределениеНижние конечностиЗаболевания опорно-двигательного аппаратаСиндромыОпорно-двигательная системаГенетические заболеванияГолова и шея
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального остеогенеза, которое является наиболее частой формой карликовости; пациенты как правило, низкого роста, что обусловлено ризомиелическим укорочением конечностей; имеют выступающие лобные бугры с гипоплазией средней трети лица, выраженный поясничный лордоз, ограничения экстензии локтевых костей, варусное колено (см. genu varum) и тризубовидные руки.
См. также
- achondroplasy
- Parrot (II) syndrome
- syndrome
- Parrot−Marie disease
- disease
- genu
- genu varum
- Parrot−Marie diseasegenu varum