abnormality ultrasound fetal screening – ультразвуковой скрининг беременных – согласно приказу МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г. обследование беременных включает обязательное…
amniocentesis – амниоцентез – пункция амниотической полости под контролем эхографии с целью получения околоплодных вод для цитологического и генетического исследования или…
amniotic band constriction (син. amniotic band syndrome) – амниотических тяжей синдром (тяжи Симонара) – аномалия развития амниотической оболочки, приводящая к нарушению…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
autosomal recessive polycystic kidney disease − аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек − наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу поликистоз почек; пациенты имеют…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Bernheim syndrome (Hippolyte Bernheim, франц. врач, 1840−1919) − Бернгейма синдром − форма недостаточности правого сердца без застоя в лёгких; H. Bernheim описал это состояние…
bile plug syndrome – синдром желчной пробки – комплекс клинических проявлений, в основе которого лежит закупорка желчных протоков густой желчью и слизью; характерен для…
Budd-Chiari syndrome (George Budd, брит. врач-интернист, 1808-1882; Hans Chiari, австр. патолог, 1851–1916) (син. Rokitansky's syndrome) – синдром Бадда–Киари – сдавление,…
calcium oxalate stones – кальций-оксалатные камни – вид камней образующийся при избыточном поступлении щавелевой кислоты в организм, нарушении ее выведения и дисбалансе…
Caroli disease (Jacques Caroli, франц. гастроэнтеролог, 1902−1976) (син. Caroli sindrome) − болезнь Кароли – является редким наследственным заболеванием, кот. характеризуется…
Cauchois-Eppinger-Frugoni syndrome (Hans Eppinger (jun.), австр. терапевт, 1880−1946; Cesare Frugoni, итал. терапевт, 1881−19??) (син. Splenomegalia thrombophlebitica, синдром…
choroid plexus cysts (CPC) – кисты сосудистых (хороидальных) сплетений боковых желудочков головного мозга – скопление ликвора в проекции сосудистого сплетения желудочков головного…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
corpus collosum agenesis − агенезия мозолистого тела (у плода) – порок развития мозолистого тела − структуры белого вещества мозга, соединяющей большие полушария; агенезия может…
dactylitis – дактилит – воспалительный процесс в пальцах кистей или стопы; воспаление может локализоваться как в мягких тканях (воспаление сухожилий сгибателей), так и в костном…
Dandy-Walker syndrome (DWS) (Walter E. Dandy, амер. нейрохирург, 1886−1946; Arthur Earl Walker, амер. нейрохирург, 1907−1995) − синдром Денди-Уокера – в основе порока лежит…
double outlet right ventricle (DORV) − двойной выход из правого желудочка – врожденный порок сердца, при котором аорта и лёгочная артерия соединены частично или полностью и…
Dunbar syndrome (син. angina abdominalis, median arcuate ligament syndrome (MALS), celiac artery compression syndrome, celiac axis syndrome, celiac trunk compression, colitis…
Duplay syndrome (Simon-Emmanuel Duplay, франц. хирург, 1836−1924) − Дюплея синдром − плечелопаточный периартрит, плечелопаточный периартроз, плечелопаточная периартропатия,…
dysontogenetic cyst − дизонтогенетическая киста − такие кисты бывают в основном врождёнными и являются кистовидным превращением иногда сохраняющихся каналов и щелей; возникают ДК…
fetal duodenal atresia − атрезия двенадцатиперстной кишки плода – нарушение развития дистального отдела двенадцатиперстной кишки, в результате кот. не формируется просвет кишки…
fetal hyperechoic bowel − гиперэхогенный кишечник плода – повышение эхогенности тонкого кишечника, выявляемое после 16 нед. беременности, является маркером хромосомных заболеваний…
fetal kidney disease adult-type polycystic syndrome (син. Potter's syndrome III) − поликистозная болезнь почек взрослого типа у плода (синдром Поттер III) – двусторонняя аномалия…
fetal kidney disease multicystic syndrome (син. Potter's syndrome II) –поликистозная болезнь почек плода (син. синдром Поттер II) – аномалия развития почки, проявляющаяся…
fetal kidney disease polycystic infantile type (син. Potter's syndrome I) –поликистозная болезнь почек инфантильного типа у плода (синдром Поттер I) – двусторонняя аномалия…
fetal lymphangioma (син. cystic hygroma) – лимфангиома плода (син. кистозная гигрома) – возникает в результате обструкции ярёмного ствола и развития лимфостаза; растяжение ярёмных…
fetal omphalocele – омфалоцеле плода (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) – возникает в результате дефекта брюшной стенки в области пупочного кольца с…
fetal pyeloectasia – пиелоэктазия плода – расширение почечной лоханки, возникающее вследствие нарушения анатомической проходимости мочевыводящих путей или нарушении их кинетики;…
fetal thyreomegalia – плода тиреомегалия – увеличение щитовидной железы плода; может развиться вследствие нескольких причин: заболевания щитовидной железы у беременной; на фоне…
Fritsch syndrome (Heinrich Fritsch, нем. акушер-гинеколог, 1844−1915) (син. Fritsch-Asherman syndrome) – синдром Фритча – травматическая аменорея вследствие образования в маточной…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в…
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
glutaric acidemia type II – глутаровая ацидемия тип II – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах, ETFA, ETFB или…
hematocolpos (син. haematocolpos) −гематокольпос – скопление менструальной крови во влагалище, иногда достигающее значительного размера, из-за отсутствия отверстия в девственной…
hemochromatosis – гемохроматоз – избыточное накопление железа в печени , поджелудочной железе, коже и сердце; причина заболевания – наследственное повышенное всасывание железа в…
hepatic cirrosis − цирроз печени – диффузный процесс морфологического изменения паренхимы печени и желчевыводящих путей, происходящий в результате воспалительных и…
hepatic cyst − киста печени – КП разделяются на врождённые и приобретённые; к группе врождённых КП относят ряд заболеваний печени и желчных протоков: поликистоз печени, врождённый…
hyperanteflexion of uterus − гиперантефлексия матки − аномалия анатомического положения матки, характеризующаяся её патологическим перегибом кпереди, в результате чего шейка и…
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
hypertrophic cardiomyopathy (HCM) − гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), (син. субаортальный стеноз) − один из видов первичной кардиомиопатии, аутосомно-доминантное…
hypoplastic left heart syndrome - синдром гипоплазии левых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием левых отделов…
hypoplastic right heart syndrome - синдром гипоплазии правых отделов сердца - редкая врождённая аномалия развития сердца, характеризующееся тяжёлым недоразвитием правых отделов…
intramural haematoma − интрамуральная гематома − кровоизлияние в стенку аорты, которое может произойти при разрыве vasa vasorum (у пациентов с артериальной гипертензией), при…
large-for-size liver transplant – избыточный размер трансплантата печени – идеальное соотношение между массой трансплантата и массой тела реципиента достоверно не изучено, но…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
lower urinary tract symptoms (LUST) − симптомы нижних мочевых путей − являются хроническим синдромом, значительно снижающим качество жизни больных; в рамках Международного…
Lutembacher syndrome (Lutembacher Rene, франц. кардиолог, 1884−1968) (син. morbus Lutembacher) − Лютембаше синдром − сочетание врожденного дефекта межпредсердной перегородки с…
Lyme disease (син. Lyme borreliosis) − болезнь Лайма (син. Лайма-боррелиоз, боррелиоз клещевой) − инфекционное трансмиссивное заболевание, вызываемое бактериями рода Borrelia;…
malabsorption syndrome - синдром мальабсорбции - синдром, обусловленный недостаточностью всасывания в тонкой кишке; СМ может иметь врождённый характер и обусловливаться…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…
Marion syndrome (син. Marion’s disease, bladder neck obstruction) − Мариона синдром – чаще врожденный стеноз шейки мочевого пузыря у детей: болезнь манифестирует на почве…
Meigs syndrome (J. V. Meigs, амер. акушер-гинеколог, 1892–1963) – синдром Мейгса − сочетание асцита, плеврального выпота (чаще – правостороннего) и явлений общего истощения при…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
menopausal arthritis (син. climacteric arthritis) – менопаузальный климактерический артрит – дегенеративный артрит у женщин в суставе, возникший или обострившийся в…
microcephaly – микроцефалия – аномалия развития головки плода, встречающаяся при многих хромосомных синдромах; эхографически диагностируется при уменьшении окружности головки…
microphtalmia – микрофтальмия – односторонняя или симметричная аномалия развития глаз и орбит, возникает в результате гипоплазии срединных структур лица, входит в симптомокомплекс…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
MMIH syndrome - синдром MMIH - редкий синдром, характеризующийся наличием увеличенного и слабого мочевого пузыря (мегацистис), очень короткой толстой кишки (микроколон) и слабой…
