Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
ABO hemolytic disease of the newborn − ABO гемолитическая болезнь новорожденного − состояние новорожденных, которое характеризуется разрушением красных кровяных клеток,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
adult-onset Still's disease (AOSD) (Sir George Frederic Still, англ. педиатр, 1868−1941) (син. adult Still's disease) − болезнь Стилла у взрослых − серонегативный вариант…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Bland-White-Garland syndrome (BWG) (Edward Franklin Bland, амер. кардиолог, 1901–1992; Paul Dudley White, амер. кардиолог, 1886–1973; Joseph Garland, амер. кардиолог, 1893–1973)…
Burke (I) syndrome (Burke Valerie – совр. австрал. педиатр) (син. pancreatico-metaphyseal syndrome) – Бурке (I) синдром – комплекс наследственных аномалий, наследуемый по…
Caffey-Silverman syndrome (John Patrick Caffey, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Silverman William Aaron, амер. неонатолог, 1917–2004), (син. morbus Caffey-Silverman,…
chalasia cardiooesophagica – халазия (релаксация) пищевода и кардии у новорожденных – см. Neuhauser-Berenberg syndrome, Нейгаузера-Беренберга синдром.
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
Cheadle disease (Walter Butler Cheadle, англ. педиатр, 1836−1910) – Чедла болезнь − см. Moeller-Barlow syndrome, Мёллера-Барлоу синдром.
Cheadle-Moeller-Barlow syndrome (Walter Butler Cheadle, англ. педиатр, 1836−1910; Moeller (Möller) Julius Otto Ludwig, нем. хирург, 1819−1887; Barlow Thomas, англ. терапевт,…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (Cornelia Catharina de Lange, датск. педиатр, 1871–1950) – синдром Корнелии Де Ландж – редкий синдром, который характеризуется низким весом при…
de Toni-Debré-Fanconi syndrome (G. de Toni, итал. педиатр, 1895–19??; R. Debre, франц. педиатр, 1882–19??; G. Fanconi, швейц. педиатр, 1892−1979) – синдром де Тони-Дебре-Фанкони –…
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
dysontogenetic bronchiectasis – бронхоэктаз дизонтогенетический (син. бронхоэктаз диспластический) – бронхоэктаз, образующийся в первые месяцы или годы жизни ребенка вследствие…
Ellis-van Creveld syndrome (Ellis Richard White Bernhard, англ. педиатр, 1902–1966; Simon van Creveld, голландс. педиатр, 1895–1971) (син. morbus Ellis-van Creveld,…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони,…
fetal alcohol syndrome – алкогольный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла алкоголь во время…
fetal hydantoin syndrome – гедантоиновый синдром плода – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, страдавшей гипертермией или судорожным…
fetal methotrexate syndrome – метотриксатный синдром плода – тератогенные расстройство наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала метотрексат во время…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fetal valproate syndrome – вальпроевый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала вальпроевую…
fetal warfarin syndrome – варфариновый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала Варфарин во…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
Hajdu-Cheney syndrome (Nicholas Hajdu, англ. рентгенолог венг. происх., 1908–1987; William D. Cheney, амер. рентгенолог, 1899–1985) (син. Cheney syndrome,…
herniated nucleus pulposus (син. Schmorl's nodes) – грыжа межпозвонкового диска (син. Шморля грыжа) – рентгенологический термин, заключается во вдавлении (проваливании) хрящевой…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
hyperosteosis corticalis infantilis – детский кортикальный гиперостоз − см. Caffey-Silverman syndrome, Кеффи-Сильвермана синдром.
infantium atypical rheumatoid arthritis – детский атипичный ревматоидный артрит − см. Still syndrome, Стилла синдром.
juvenile Paget disease (син. chronic idiopathic hyperphosphatasia) – ювенильная болезнь Педжета – крайне редкая аутосомно-рецессивная остеопатия (до наст. вр. в мировой литературе…
Kofferath's syndrome (син. paralysis diaphragmatica obstetrica) − Кофферата синдром − врожденный или возникший при родах односторонний паралич диафрагмы у новорожденных,…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
Lamy-Maroteaux syndrome, nanismus diastrophicus (Lamy Maurice, франц. генетик, 1895−1975; Maroteaux Pierre, франц. педиатр и генетик, род. 1926) − Лами-Марото синдром −…
Laurell-Eriksson syndrome (Laurell Carl-Bertil, шведс. врач, 1919–2001; Eriksson Sture, шведс. врач, род. 1918) − Лаурела-Эриксона синдром − наследственная эмфизема лёгких…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
Leri (IV) syndrome (Leri Andre, франц. невропатолог, 1875−1930; Weill Jean А., франц. врач, род. 1903) (син. Leri-Weill syndrome, polytopic enchondral dysostosis) – Лери (IV)…
Lightwood-Albright syndrome (Lightwood Reginald Cyril, англ. педиатр, 1898−1985; Albright Fuller, амер. эндокринолог, 1900−1969) (син. Albright syndrome,…
Majewski's syndrome – Маевского синдром – летальная форма неонатальной карликовости, включающая выраженные склетные аномалии: узкая грудная клетка, полидактилия, расщепление нёба,…
Marfan syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942) (син. Marfan-Achard syndrome, Marfan-Erb syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia, partial gigantism,…
Marfan-Achard syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942; Emile Charles Achard, франц. врач, 1860−1944) – Марфана-Ашара синдром – см. Marfan syndrome, Марфана…
Marfan-Erb syndrome − (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942; Wilhelm Heinrich Erb, нем. невролог, 1840–1921) − Марфана-Эрба синдром – см. Marfan syndrome, Марфана…
McCune-Albright syndrome (Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969) – Мак Кюн-Олбрайта синдром (син. Мак…
meconium aspiration syndrome - синдром аспирации мекония - заболевание, возникающее после того, как новорожденный вдыхает в смесь мекония и амниотической жидкости; синдром…
morbus Caffey-Smyth (Caffey John Patrick, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Francis Scott Smyth, амер. педиатр, 1895–1972) – болезнь Кеффи-Смита – см. Caffey-Silverman…
morbus Roske-de Toni-Caffey-Smyth (Giovanni De Toni, итал. педиатр, 1895–1973; Caffey John Patrick, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Francis Scott Smyth, амер. педиатр,…
Morquio's syndrome (Luis Morquio, уругвайск. педиатр, 1867−1935) − синдром Моркио − мукополисахаридоз IV типа − наследственное заболевание из группы лизосомных болезней…
Mouchet (I) syndrome – (Albert Mouchet, франц. детский хирург, 1869−1963) − Муше (I) синдром − разновидность позднего паралича локтевого нерва; в анамнезе − перелом медиального…
Munchmeyer syndrome (Munchmeyer Ernst, нем. врач, 1846−1880) (син. Munchmeyer disease, osteoma multiplex intermusculare, hyperplasia fascialis ossificans, fibrositis ossificans,…
