acrocephalosyndactyly
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acute disseminated encephalomyelitis − острый диссеминированный энцефаломиелит − острое однофазное или многофазное демиелинизирующее заболевание; очаговая симптоматика зависит от…
adrenal carcinoma − карцинома надпочечников – редкая злокачественная опухоль надпочечников; из первичного очага карциномы надпочечников раковые клетки чаще всего метастазируют в…
adrenal cortical carcinoma − адренокортикальная карцинома – очень редкая злокачественная опухоль коркового вещества надпочечников, продуцирующая в избытке, наряду с кортизолом и…
aldosteroma − альдостерома (Синдром Конна, первичный гиперальдостеронизм, Conn’s Syndrome) – собирательное понятие первичный гиперальдостеронизм объединяет ряд близких по…
Android thumb (син. BlackBerry thumb) − большой палец владельца сотового телефона − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
Bard-Pic syndrome (L.J.M. Bard, франц. анатом, 1857−1930; A.F. Pic, франц. врач, 1863−1943) (син. Courvoisier’s symptom, Courvoisier-Terrier syndrome, pancreatico-biliary…
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
BlackBerry thumb (син. texting thumb) – неологизм, возникший для описания заболевания хронической формой тендовагинита сухожилий короткого разгибателя и длинной отводящей мышцы…
Blencke syndrome (Blencke August, нем. ортопед, 1868–1937) (син. Blencke morbus, apiphysitis calcanei, epiphysitis calcanei, osteochondrosis calcanei, osteitis deformans calcanei)…
breast cancer risk factors – факторы риска развития рака молочной железы − риск развития рака молочной железы наиболее высок у женщин с длительным репродуктивным периодом (с…
capillary hemangioblastoma (син. hemangioblastoma) – капиллярная геманглиобластома − доброкачественная опухоль центральной нервной системы, чаще всего локализующаяся в задней…
carpal tunnel syndrome (CTS) − карпальный синдром (компрессионная нейропатия срединного нерва в карпальном канале, кот. возникает в результате уменьшения поперечного размера…
cellphone thumb (син. BlackBerry thumb) – большой палец владельца сотового телефона − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого…
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное,…
Charcot (III) syndrome (син. neurotic arthropathy) – Шарко (III) синдром – прогрессирующее заболевание суставов и костей дистрофически-дегенеративного характера: дегенерация…
Cogan syndrome (David Glendenning Cogan, амер. офтальмолог, 1908–1993) – синдром Когана – редкое аутоиммунное заболевание с системными проявлениями, включающими в себя поражение…
corticosteroma – кортикостерома – гормонально-активная опухоль коры надпочечников, автономно секретирующая избыточное количество глюкокортикоидных гормонов (кортизола) и…
Courvoisier-Terrier syndrome (Louis Courvoisier, швейц. хирург, 1843−1918; Louis-Felix Terrier, французский хирург, 1837−1908) (син. – Courvoisier’s symptom − симптом Курвуазье) −…
Cowden syndrome (син. Cowden's disease, multiple hamartoma syndrome) – синдром Коуден (допуск. синдром Кауден) – наследственное заболевание, аутосомно-доминантный…
cranio-orbito-facial dysosteosis − дизостоз кранио-орбито-фациальный − см. Crouzon syndrome, Крузона синдром.
Crouzon syndrome (Crouzon Octave, франц. врач, 1874−1938) (син. morbus Crouzon, cranio-facial dysosteosis, hereditary cranio-facial dysosteosis, cranio-orbito-faciali dysosteosis)…
cryptophthalmos syndrome – криптофтальм – редкий генетически гетерогенный синдром, характеризующаяся урогенитальными нарушениями и синдактилией, черепно-лицевыми аномалиями,…
De Quervain syndrome (thumb) (син. texting thumb, gamer's thumb, washerwoman's sprain, radial styloid tenosynovitis, de Quervain disease, de Quervain's tenosynovitis, de…
dysplastic cerebellar gangliocytoma (син. Lhermitte-Duclos disease) – диспластическая ганглиоцитома мозжечка (син. болезнь Лермитте-Дуклоса) – очаговая гиперплазия клеток коры…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
Erdheim tumor – Эрдгейма опухоль – см. Erdheim (I) syndrome, Эрдгейма синдром.
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза;…
gamer's thumb – большой палец игрока (на смартфоне) − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого разгибателя и длинной отводящей мышцы…
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
Goldenhar's syndrome (Maurice Goldenhar, амер. офтальмолог бельгийск. происхождения, 1924–2001) − Голденхара синдром – окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. редкая врожденная…
Gorlin-Golts syndrome (R. J. Gorlin, амер. генетик, 1923−2006; R. W. Goltz, амер. дерматолог, род. 1923) (син. Gorlin syndrome, basal cell nevus syndrome) − синдром…
Haglund (II) syndrome (син. Haglund disease, Haglund's exostosis) – Хаглунда синдром – разновидность патологии пяточной кости с реактивными изменениями в окружающих мягких тканях:…
hamartoblastoma (син. malignant embryonic rest) − гамартобластома − дизонтогенетическая злокачественная опухоль, развивающаяся на основе гамартомы.
hepatonephric syndrome (син. liver−kidney syndrome) – гепато-ренальный или печёночно-почечный синдром – почечная недостаточность при заболеваниях печени (гепатит, застойная…
Holtermuller-Wiedemann syndrome (син. cloverleaf skull syndrome) – Хольтермюллера-Видемана синдром – редкая врожденная гидроцефалоидная деформация мозгового черепа, кот. нередко…
Human Leukocyte Antigen (HLA-B27) − антиген человеческий лейкоцитарный – HLA-B27 − продукт системы HLA, расположенной на 6-й хромосоме, кот. захватывает и представляет чужеродные…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
impingement syndrome − импинджмент-синдром (от слова − impingement − столкновение, удар) − компрессия мягкотканных элементов сустава (капсула сустава, связки, сухожилия, хрящ)…
iPhone thumb (син. BlackBerry thumb) − большой палец владельца сотового телефона − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого…
Jaccoud arthropathy (JA) (S. Jaccoud, франц. врач, 1830–1913) − синдром Жакку (син. кисть Жакку) – описан в 1869 г.; деформирующая неэрозивная артропатия, встречающаяся у 5-40 %…
Jervell-Lange Nielsen Syndrome – (Anton Jervell, норвеж. врач, 1901–1987; Fred Lange-Nielsen, норвеж. врач, 1919−1989) – Джервелла-Ланге-Нильсена синдром − один из самых тяжелых…
kidney disorder - нарушение функции почек - опухолевые или не опухолевые заболевания, затрагивающие функцию почек; примеры не неопухолевых заболеваний: гломерулонефрит,…
Krabbe disease (Knud Krabbe, датск. невролог, 1885–1965) - болезнь Краббе - редкое наследственное нейродегенеративное расстройство из группы лейкодистрофии; оно характеризуется…
large bowel obstruction (LBO) – непроходимость толстой кишки – синдром нарушения пассажа содержимого по толстой кишке; непроходимость может быть частичной или полной и чаще…
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) (Theodor Leber, нем. офтальмолог, 1840–1917) (син. Leber optic atrophy) – наследственная оптическая нейропатия Лебера (син. атрофия…
Lhermitte-Duclos disease (син. dysplastic cerebellar gangliocytoma) – болезнь Лермитте-Дуклоса – диспластическая ганглиоцитома мозжечка; – очаговая гиперплазия клеток коры…
Lobstein's syndrome (Lobstein Johann Friedrich Georg Christian Martin, нем. патолог и терапевт, 1777−1835) (син. Lobstein disease) − доброкачественная форма наследственной…
Loeys-Dietz syndrome – Лойса-Дитца синдром − наследственное аутосомно-доминантное генетическое заболевание, кот. имеет много подобных симптомов с синдромом Марфана, но его…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…
medullary thyroid cancer – медуллярная карцинома щитовидной железы –медленно растущая злокачественная опухоль щитовидной железы, составляет от 2 до 5% всех злокачественных…
Meigs’ syndrome − синдром Мейгса – клиническая симптоматика фибромы яичника (см. ovarian fibroma), возникающая при достижении опухолью значительных размеров; проявляется асцитом,…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
meningocele (син. meningeal cyst) – менингоцеле − менингеальная киста – замкнутое полое образование, содержащее мозговые оболочки, отделённое от основного цереброспинального…
microphtalmia – микрофтальмия – односторонняя или симметричная аномалия развития глаз и орбит, возникает в результате гипоплазии срединных структур лица, входит в симптомокомплекс…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) (син. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, mitochondrial…