mitochondrial encephalomyopathy-lactic acidosis-and stroke-like episodes

mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) (син. mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, mitochondrial cytopathies, Leber's hereditary optic neuropathy) – «митохондриальная энцефаломиопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды») – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся проявлениями, перечисленными в названии, и сопровождается полиморфной симптоматикой — диабетом, судорогами, снижением слуха, сердечными заболеваниями, низким ростом, эндокринопатиями, непереносимостью физических нагрузок и нейропсихиатрическими отклонениями; в каждом конкретном случае набор симптомов и их тяжесть может сильно отличаться, поскольку синдром связан с мутациями во многих генах: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2; мутации могут возникать впервые у конкретного пациента, либо наследоваться по материнской линии; лучевая диагностика патологических изменений в ЦНС – МРТ головного мозга; (впервые описано – Pavlakis S.G., с соавт, 1984).