Jervell-Lange Nielsen Syndrome
Сердечно-сосудистая системаОпределениеСиндромыГенетические заболеванияОрганы чувствНервная системаЗаболевания нервной системы
Jervell-Lange Nielsen Syndrome – (Anton Jervell, норвеж. врач, 1901–1987; Fred Lange-Nielsen, норвеж. врач, 1919−1989) – Джервелла-Ланге-Нильсена синдром − один из самых тяжелых клинических вариантов синдрома удлиненного интервала QT; заболевание обусловлено мутациями в гене KCNQ1; проявляется кардиогенными синкопальными состояниями в сочетании двухсторонней нейросенсорной глухотой; нарушения ритма сердца провоцируются физической нагрузкой, эмоциональным стрессом, в покое возникают редко; прогноз крайне неблагоприятный; лечение: бета-блокаторы недостаточно эффективны в профилактике жизнеугрожающих аритмий, вследствие чего в большинстве случаев требуется имплантация кардиовертера-дефибриллятора.