Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
ABO hemolytic disease of the newborn − ABO гемолитическая болезнь новорожденного − состояние новорожденных, которое характеризуется разрушением красных кровяных клеток,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
adult-onset Still's disease (AOSD) (Sir George Frederic Still, англ. педиатр, 1868−1941) (син. adult Still's disease) − болезнь Стилла у взрослых − серонегативный вариант…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Bland-White-Garland syndrome (BWG) (Edward Franklin Bland, амер. кардиолог, 1901–1992; Paul Dudley White, амер. кардиолог, 1886–1973; Joseph Garland, амер. кардиолог, 1893–1973)…
Burke (I) syndrome (Burke Valerie – совр. австрал. педиатр) (син. pancreatico-metaphyseal syndrome) – Бурке (I) синдром – комплекс наследственных аномалий, наследуемый по…
Caffey-Silverman syndrome (John Patrick Caffey, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Silverman William Aaron, амер. неонатолог, 1917–2004), (син. morbus Caffey-Silverman,…
chalasia cardiooesophagica – халазия (релаксация) пищевода и кардии у новорожденных – см. Neuhauser-Berenberg syndrome, Нейгаузера-Беренберга синдром.
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
Cheadle disease (Walter Butler Cheadle, англ. педиатр, 1836−1910) – Чедла болезнь − см. Moeller-Barlow syndrome, Мёллера-Барлоу синдром.
Cheadle-Moeller-Barlow syndrome (Walter Butler Cheadle, англ. педиатр, 1836−1910; Moeller (Möller) Julius Otto Ludwig, нем. хирург, 1819−1887; Barlow Thomas, англ. терапевт,…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (Cornelia Catharina de Lange, датск. педиатр, 1871–1950) – синдром Корнелии Де Ландж – редкий синдром, который характеризуется низким весом при…
de Toni-Debré-Fanconi syndrome (G. de Toni, итал. педиатр, 1895–19??; R. Debre, франц. педиатр, 1882–19??; G. Fanconi, швейц. педиатр, 1892−1979) – синдром де Тони-Дебре-Фанкони –…
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
dysontogenetic bronchiectasis – бронхоэктаз дизонтогенетический (син. бронхоэктаз диспластический) – бронхоэктаз, образующийся в первые месяцы или годы жизни ребенка вследствие…
Ellis-van Creveld syndrome (Ellis Richard White Bernhard, англ. педиатр, 1902–1966; Simon van Creveld, голландс. педиатр, 1895–1971) (син. morbus Ellis-van Creveld,…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони,…
fetal alcohol syndrome – алкогольный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла алкоголь во время…
fetal hydantoin syndrome – гедантоиновый синдром плода – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, страдавшей гипертермией или судорожным…
fetal methotrexate syndrome – метотриксатный синдром плода – тератогенные расстройство наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала метотрексат во время…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fetal valproate syndrome – вальпроевый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала вальпроевую…
fetal warfarin syndrome – варфариновый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала Варфарин во…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
Hajdu-Cheney syndrome (Nicholas Hajdu, англ. рентгенолог венг. происх., 1908–1987; William D. Cheney, амер. рентгенолог, 1899–1985) (син. Cheney syndrome,…
herniated nucleus pulposus (син. Schmorl's nodes) – грыжа межпозвонкового диска (син. Шморля грыжа) – рентгенологический термин, заключается во вдавлении (проваливании) хрящевой…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
hyperosteosis corticalis infantilis – детский кортикальный гиперостоз − см. Caffey-Silverman syndrome, Кеффи-Сильвермана синдром.
