absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acetabulum humeri – (анат.) гленовидная полость – суставная ямка, углубление, ложе головки плечевой кости на соответствующем крае лопатки; аналог вертлужной впадины для…
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acromegaly (син. Marie’s disease) – акромегалия – необыкновенное разрастание костей и мягких тканей лица, черепа и конечностей (носа, ушей, челюстей, кистей рук, стоп, пальцев и…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года);…
alobar holoprosencephaly – голопрозэнцефалия алобарная (бездолевая) – наиболее тяжелый тип порока развития головного мозга, возникающий в результате нарушения дифференцировки…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
