acrocephalosyndactyly
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
Опорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
Определение
albinism
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
Органы чувств
anophthalmos
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Органы чувств
basal cell nevus syndrome
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Опорно-двигательная системаЖелудочно-кишечный трактОрганы чувств
bilateral anophthalmos
bilateral anophthalmos − билатеральный анофтальмоз − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в обеих орбитах; лучевая диагностика: до…
MRUSОрганы чувств
bilateral microphthalmos
bilateral microphthalmos − билатеральный микрофтальмоз − врождённая аномалия, для которой характерно наличие двух ненормально малых размеров глазных яблок; лучевая диагностика: до…
MRUSОрганы чувств
bilateral optic nerve hypoplasia
bilateral optic nerve hypoplasia − билатеральная гипоплазия зрительных нервов − врождённая аномалия, при которой отмечается двухстороннее недоразвитие глазных нервов; лучевая…
MRНервная системаОрганы чувств
camptodactylia
camptodactylia − камптодактилия − врожденная сгибательная контрактура V-го пальца, локализующаяся на уровне проксимального межфалангового сустава; причин возникновения врожденной…
Опорно-двигательная системаОрганы чувств
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное,…
Опорно-двигательная системаНервная системаОрганы чувств
choledochal cyst
choledochal cyst – (син. bile duct dilatation) – киста общего жёлчного протока врожденная аномалия развития: дивертикул общего жёлчного протока колбообразной формы, заполненный…
Желудочно-кишечный трактОрганы чувствВерхние конечности
club hand
club hand (син. club-hand, clubhand, talipomanus) – косорукость − заболевание, выражающееся в устойчивом отклонении кисти от продольной кости предплечья; врождённая косорукость…
Опорно-двигательная системаОрганы чувствВерхние конечности
congenital hemangiomas
congenital hemangiomas – врождённые гемангиомы − доброкачественные сосудистые опухоли, которые уже имеются у ребёнка при рождении.
ПедиатрияСердечно-сосудистая системаОрганы чувств
congenital unilateral cataract
congenital unilateral cataract – врождённая односторонняя катаракта – катаракта одного глаза, которая присутствует при рождении.
Органы чувств
corpus callosum agenesis
corpus callosum agenesis – агенезия мозолистого тела – врождённая аномалия, кот. характеризуется полным отсутствием мозолистого тела; может быть изолированной или возникать наряду…
Нервная системаОрганы чувств
coxa vara
coxa vara – варусная деформация шейки бедра − О-образное искривление ног − заболевание проксимального конца бедренной кости, при кот. уменьшается шеечно-диафизарный угол; в норме…
РентгенОпорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
craniopharyngioma
craniopharyngioma (син. Rathke’s pouch tumor, Erdheim−I syndrome) – краниофарингиома – врождённая опухоль головного мозга эпителиального строения, кот. развивается из…
CTMRРентгенНервная система
Crouzon syndrome
Crouzon syndrome (Crouzon Octave, франц. врач, 1874−1938) (син. morbus Crouzon, cranio-facial dysosteosis, hereditary cranio-facial dysosteosis, cranio-orbito-faciali dysosteosis)…
РентгенНервная системаГолова и шеяОрганы чувств
cryptophthalmos syndrome
cryptophthalmos syndrome – криптофтальм – редкий генетически гетерогенный синдром, характеризующаяся урогенитальными нарушениями и синдактилией, черепно-лицевыми аномалиями,…
Голова и шеяОрганы чувствМочевыделительная система
dysplasia
dysplasia − дисплазия – нарушение формирования ткани, органа или организма в целом, независимо от причины и времени возникновения (как в процессе эмбриогенеза, так и в…
Желудочно-кишечный трактОрганы чувств
encephalocraniocutaneous lipomatosis
encephalocraniocutaneous lipomatosis (син. Haberland’s syndrome) – нейрокутанный липоматоз − врожденное заболевание, характеризующееся разрастанием липоматозной ткани в различных…
Нервная системаГолова и шеяОрганы чувств