Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
abilitation – абилитация – система лечебно-педагогических мероприятий, имеющих целью предупреждение и лечение тех патологических состояний у детей раннего возраста, еще не…
abrachia (син. abrachiatism) – абрахия − аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием двух верхних конечностей − врожденное отсутствие верхних конечностей.
acrocephalosyndactyly (син. acrosphenosyndactylia) – акроцефалосиндактилия − Апера синдром − врожденный порок развития кистей в сочетании с умственной отсталостью.
acrogeria – акрогерия − Готтрона синдром − врожденная атрофия кожи конечностей в сочетании с гипоплазией кистей и стоп.
acute aortic syndrome (AAS) − острый аортальный синдром (ОАС) – комплекс жизнеугрожающих патологических состояний аорты, кот. клинически манифестируют характерной острой…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
autosomal recessive polycystic kidney disease − аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек − наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу поликистоз почек; пациенты имеют…
axillary-subclavian vein thrombosis (ASVT) − (син. effort thrombosis, Paget-Schrötter Syndrome (PSS) – травматический тромбоз подключичной вены (син. тромбоз напряжения, синдром…
Banki (I) symptom– Банки (I) симптом – рентгенологический признак врожденного синостоза костей запястья: отсутствуют суставные поверхности между полулунной и трехгранной костью;…
Bosworth syndrome (син. supraspinatus-syndromus) – Босуорта синдром – проявления травматического или спонтанного разрыва связки надостистой мышцы (m. supraspinatus): внезапно…
Brugada Syndrome (Pedro Brugada и Josep Brugada, соврем. испанские кардиологи) – Бругада синдром – клинико-электрокардиографический синдром, характеризующийся синкопальными…
Burns syndrome − Бернса синдром − спонтанный асептический аваскулярный некроз дистального эпифиза локтевой кости (возможно, аутосомно-доминантное наследование); среди методов…
Caroli disease (Jacques Caroli, франц. гастроэнтеролог, 1902−1976) (син. Caroli sindrome) − болезнь Кароли – является редким наследственным заболеванием, кот. характеризуется…
Caroli sindrome – Кароли синдром – наиболее тяжёлая форма болезни Кароли (см. Caroli disease, болезнь Кароли), сопровождяющаяся кистообразным поражением каккрупных, так и мелких…
carpal boss disease – запястно-пястный синдром – костно-суставное заболевание, связанное с появлением неподвижного плотного возвышения у основания второй или третьей пястных…
congenital aneurysm of the sinus of Valsalva (син. aneurysm of the aortic sinus) – врожденная аневризма синуса Вальсальвы (см. sinus of Valsalva) – врожденная аневризма, часто…
cri du chat syndrome – синдром кошачьего крика – генетический синдром, возникающий в результате частичной делеции короткого плеча 5 хромосомы; он характеризуется кошачьим плачем в…
cystic fibrosis – муковисцедоз (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся…
Dandy-Walker syndrome (DWS) (Walter E. Dandy, амер. нейрохирург, 1886−1946; Arthur Earl Walker, амер. нейрохирург, 1907−1995) − синдром Денди-Уокера – в основе порока лежит…
