Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
abnormality ultrasound fetal screening – ультразвуковой скрининг беременных – согласно приказу МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 г. обследование беременных включает обязательное…
ABO hemolytic disease of the newborn − ABO гемолитическая болезнь новорожденного − состояние новорожденных, которое характеризуется разрушением красных кровяных клеток,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
adult-onset Still's disease (AOSD) (Sir George Frederic Still, англ. педиатр, 1868−1941) (син. adult Still's disease) − болезнь Стилла у взрослых − серонегативный вариант…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года);…
amniocentesis – амниоцентез – пункция амниотической полости под контролем эхографии с целью получения околоплодных вод для цитологического и генетического исследования или…
amniotic band constriction (син. amniotic band syndrome) – амниотических тяжей синдром (тяжи Симонара) – аномалия развития амниотической оболочки, приводящая к нарушению…
Andersson lesion − синдром Андерссона (син. spondylodiscitis) – представляет собой эрозивный спондилодисцит как одно из проявлений анкилозирующего спондилоартрита; типичная…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
ankylosing spondylitis − анкилозирующий спондилит − устаревшее название болезни Бехтерева; при этом заболевании процесс поражает не только дугоотростчатые суставы…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
Arnold-Chiari malformation (син. Arnold-Chiari syndrome) − мальформация Арнольда-Киари (син. синдром Арнольда Киари−I) − опущение миндалин мозжечка ниже уровня большого…
autosomal recessive polycystic kidney disease − аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек − наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу поликистоз почек; пациенты имеют…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
