Aagenaes syndrome (Oystein Aagenaes, норв. педиатр, род. 1925) (син. cholestasis lymphedema syndrome) – Аагенеса синдром – комплекс врождённых аномалий, характеризующийся…
Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
ABO hemolytic disease of the newborn − ABO гемолитическая болезнь новорожденного − состояние новорожденных, которое характеризуется разрушением красных кровяных клеток,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
amelia – амелия – аномалия развития скелета плода или новорожденного, проявляющаяся полным отсутствием конечностей.
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
anorchia − анорхия − это врожденное отсутствие яичек у ребенка с генотипом 46XY; анорхия встречается у 3-5% мальчиков; см. anorchism.
aortic coarctation – коарктация аорты – врожденное сужение аорты или полное закрытие её просвета, чаще располагается в области перехода дуги аорты в нисходящую часть (см. aortic…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
apodia – аподия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием стопы; врожденное отсутствие нижних конечностей у новорожденного.
Arnold-Chiari malformation (син. Arnold-Chiari syndrome) − мальформация Арнольда-Киари (син. синдром Арнольда Киари−I) − опущение миндалин мозжечка ниже уровня большого…
arthrogryposis – артрогрипоз, врожденная амиоплазия – врожденная болезнь опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся множественными контрактурами суставов вследствие…
atelectasia primaria – ателектаз врожденный (син. А. первичный) – А. нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр., у мертворожденных или недоношенных детей, при аспирации…
atlanto-occipital fusion (син. occipitalization of atlas (C1), occipitocervical Synostosis, assimilation of Atlas) – атланто–окципитальное слияние (син. окципитализация атласа…
autosomal recessive polycystic kidney disease − аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек − наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу поликистоз почек; пациенты имеют…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
bilateral anophthalmos − билатеральный анофтальмоз − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в обеих орбитах; лучевая диагностика: до…
