galactosemia
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
Gallavardin's syndrome (L. B. Gallavardin, франц. кардиолог, 1875–1957) – Галлавардена синдром – форма суправентрикулярной пароксизмальной тахикардии, при которой перед началом…
gamer's thumb – большой палец игрока (на смартфоне) − неологизм, возникший для описания хронической формы тендовагинита сухожилий короткого разгибателя и длинной отводящей мышцы…
gamete − гаме́та (от греч. γᾰμετή — жена, γᾰμέτης — муж) — репродуктивные клетки, имеющие гаплоидный (одинарный) набор хромосом и участвующие в гаметном, в частности, половом…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
Gardner’s syndrome (E.J. Gardner, амер. врач, генетик, 1909–1989) (син. familial colorectal polyposis) − Гарднера синдром (син. семейный полипоз толстой кишки) −…
gargoylism (син. Pfaundler-Hurler disease) – гаргоилизм (Пфаундлера-Гурлера болезнь, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) − редкое наследственное заболевание, обусловленное…
gastrinoma – гастринома − см. Zollinger-Ellison syndrome, Золлингера-Эллисона синдром.
Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в…
generalized chondromalacia – генерализованная хондромаляция − рецидивирующий полихондрит, генерализованное прогрессирующее воспалительное заболевание хрящевой ткани с вовлечением…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
genital prolapse – опущение промежности, синдром опущения промежности − смещение вниз плоскости тазового дна, которое приводит к выпадению органов малого таза (влагалища, матки,…
Giano syndrome − Джиано синдром – см. Janus symptom, синдром Януса двуликого.
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
gigantismus angiectaticus partialis – гигантизм ангиоэктатический парциальный – см. Klippel-Trenaunay syndrome, Клиппеля-Треноне синдром.
glomerular filtration rate (GFR) − скорость клубочковой фильтрации (СКФ) (син. проба Реберга-Тареева, определение скорости клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного…
glomerulonephritis (GN) – гломерулонефрит – заболевание почек, характеризующееся поражением гломерул (клубочков почек); это состояние может быть представлено изолированной…
glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency – дефицит глюкозо - 6 фосфатазы – Х-сцепленное рецессивное наследственное расстройство, вызванное мутациями в гене G6PD;…
glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил…
glutaric acidemia type II – глутаровая ацидемия тип II – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах, ETFA, ETFB или…