acrocephalosyndactyly
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
Опорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
Энциклопедия
albinism
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
Органы чувств
anophthalmos
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Органы чувств
Apert's syndrome
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
ПедиатрияОпорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
basal cell nevus syndrome
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Опорно-двигательная системаЖелудочно-кишечный трактОрганы чувств
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
CTMRUSЖелудочно-кишечный тракт
bilateral anophthalmos
bilateral anophthalmos − билатеральный анофтальмоз − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в обеих орбитах; лучевая диагностика: до…
MRUSОрганы чувств
bilateral microphthalmos
bilateral microphthalmos − билатеральный микрофтальмоз − врождённая аномалия, для которой характерно наличие двух ненормально малых размеров глазных яблок; лучевая диагностика: до…
MRUSОрганы чувств
bilateral optic nerve hypoplasia
bilateral optic nerve hypoplasia − билатеральная гипоплазия зрительных нервов − врождённая аномалия, при которой отмечается двухстороннее недоразвитие глазных нервов; лучевая…
MRНервная системаОрганы чувств
camptodactylia
camptodactylia − камптодактилия − врожденная сгибательная контрактура V-го пальца, локализующаяся на уровне проксимального межфалангового сустава; причин возникновения врожденной…
Опорно-двигательная системаОрганы чувств
carpal tunnel syndrome
carpal tunnel syndrome (CTS) − карпальный синдром (компрессионная нейропатия срединного нерва в карпальном канале, кот. возникает в результате уменьшения поперечного размера…
CTMRРентгенОпорно-двигательная система
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное,…
Опорно-двигательная системаНервная системаОрганы чувств
choledochal cyst
choledochal cyst – (син. bile duct dilatation) – киста общего жёлчного протока врожденная аномалия развития: дивертикул общего жёлчного протока колбообразной формы, заполненный…
Желудочно-кишечный трактОрганы чувствВерхние конечности
club hand
club hand (син. club-hand, clubhand, talipomanus) – косорукость − заболевание, выражающееся в устойчивом отклонении кисти от продольной кости предплечья; врождённая косорукость…
Опорно-двигательная системаОрганы чувствВерхние конечности
congenital hemangiomas
congenital hemangiomas – врождённые гемангиомы − доброкачественные сосудистые опухоли, которые уже имеются у ребёнка при рождении.
ПедиатрияСердечно-сосудистая системаОрганы чувств
congenital unilateral cataract
congenital unilateral cataract – врождённая односторонняя катаракта – катаракта одного глаза, которая присутствует при рождении.
Органы чувств
corpus callosum agenesis
corpus callosum agenesis – агенезия мозолистого тела – врождённая аномалия, кот. характеризуется полным отсутствием мозолистого тела; может быть изолированной или возникать наряду…
Нервная системаОрганы чувств
coxa vara
coxa vara – варусная деформация шейки бедра − О-образное искривление ног − заболевание проксимального конца бедренной кости, при кот. уменьшается шеечно-диафизарный угол; в норме…
РентгенОпорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
craniopharyngioma
craniopharyngioma (син. Rathke’s pouch tumor, Erdheim−I syndrome) – краниофарингиома – врождённая опухоль головного мозга эпителиального строения, кот. развивается из…
CTMRРентгенНервная система
Crouzon syndrome
Crouzon syndrome (Crouzon Octave, франц. врач, 1874−1938) (син. morbus Crouzon, cranio-facial dysosteosis, hereditary cranio-facial dysosteosis, cranio-orbito-faciali dysosteosis)…
РентгенНервная системаГолова и шеяОрганы чувств
cryptophthalmos syndrome
cryptophthalmos syndrome – криптофтальм – редкий генетически гетерогенный синдром, характеризующаяся урогенитальными нарушениями и синдактилией, черепно-лицевыми аномалиями,…
Голова и шеяОрганы чувствМочевыделительная система
dysplasia
dysplasia − дисплазия – нарушение формирования ткани, органа или организма в целом, независимо от причины и времени возникновения (как в процессе эмбриогенеза, так и в…
Желудочно-кишечный трактОрганы чувств
encephalocraniocutaneous lipomatosis
encephalocraniocutaneous lipomatosis (син. Haberland’s syndrome) – нейрокутанный липоматоз − врожденное заболевание, характеризующееся разрастанием липоматозной ткани в различных…
Нервная системаГолова и шеяОрганы чувств
false umbilical cord knot
false umbilical cord knot − ложный узел пуповины – аномалия расположения сосудов пуповины, характеризующаяся их извитым и неправильным ходом с образованием опухолевидного…
USСердечно-сосудистая системаЖелудочно-кишечный трактОрганы чувств
fetal lung sequestration
fetal lung sequestration – секвестрация лёгкого у плода – врождённый порок развития лёгкого, при кот. имеется добавочное лёгкое, не связанное с воздухоносными путями и получающее…
USБрюшная полостьГрудная клеткаОрганы чувств
fetal mesoblastic nephroma
fetal mesoblastic nephroma – мезобластическая нефрома плода – мезенхимальная врожденная опухоль почки, не имеющая капсулы и способная инфильтрировать окружающие ткани, чаще…
USОрганы чувствМочевыделительная системаРепродуктивная система
focal nodular hyperplasia
focal nodular hyperplasia (FNH) − очаговая узловая гиперплазия (печени) – очаговая узловая врожденная доброкачественная патология печени, характеризующаяся изменением долькового…
USСердечно-сосудистая системаЖелудочно-кишечный трактОрганы чувств
Goldenhar's syndrome
Goldenhar's syndrome (Maurice Goldenhar, амер. офтальмолог бельгийск. происхождения, 1924–2001) − Голденхара синдром – окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. редкая врожденная…
Опорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы чувств
Gorlin-Golts syndrome
Gorlin-Golts syndrome (R. J. Gorlin, амер. генетик, 1923−2006; R. W. Goltz, амер. дерматолог, род. 1923) (син. Gorlin syndrome, basal cell nevus syndrome) − синдром…
Опорно-двигательная системаЖелудочно-кишечный трактОрганы чувств
heart tumors congenital
heart tumors congenital − врожденные опухоли сердца – к опухолям сердца относятся рабдомиомы, тератомы, фибромы, миксомы, тератобластомы, мезотелиомы; наиболее часто встречаются…
USСердечно-сосудистая системаОрганы чувств
Holtermuller-Wiedemannsyndrome
Holtermuller-Wiedemann syndrome (син. cloverleaf skull syndrome) – Хольтермюллера-Видемана синдром – редкая врожденная гидроцефалоидная деформация мозгового черепа, кот. нередко…
РентгенНервная системаГолова и шеяОрганы чувств
Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
ПедиатрияСердечно-сосудистая системаГолова и шеяОрганы чувств
hydrophthalmos
hydrophthalmos – гидрофтальм (син. водянка глаза) – растяжение и выпячивание глазного яблока, развивающееся при врождённой глаукоме.
Органы чувств
hypertelorism
hypertelorism − гипертелоризм – аномалия развития глаз и орбит у плода, проявляющаяся при ультразвуковом исследовании в широком стоянии глазниц; эхографическим признаком является…
USОрганы чувствРепродуктивная система
kidney and ureter obstructive dilatation
kidney and ureter obstructive dilatation − обструктивная дилатация почки и мочеточника – может быть вызвана камнем, опухолью, стенозом или стриктурой мочеточника врожденного или…
Желудочно-кишечный трактБрюшная полостьОрганы чувств
kidney humpback
kidney humpback − почка горбатая – аномалия развития почки )наиболее часто левой); почка горбатая − термин, использующийся для уточнения характера деформации (выбухания) наружного…
Желудочно-кишечный трактОрганы чувствМочевыделительная система
Marie-Leri syndrome
Marie-Leri syndrome (Pierre Marie, франц. невропатолог, 1853–1940 и Andre Leri, франц. невропатолог, 1875–1930) (син. acromegalia, acromegaly) – миелодистрофическая трофопатия;…
Опорно-двигательная системаНервная системаОрганы чувств
Melnick-Fraser syndrome
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
CTMRUSОрганы чувств
microphtalmia
microphtalmia – микрофтальмия – односторонняя или симметричная аномалия развития глаз и орбит, возникает в результате гипоплазии срединных структур лица, входит в симптомокомплекс…
USНервная системаГолова и шеяОрганы чувств
microphthalmos
microphthalmos - микрофтальм - врождённая аномалия, характеризующаяся уменьшение размеров глазного яблока.
Органы чувств