acrocephalosyndactyly
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arrosive hemorrhage – аррозионное кровотечение – кровотечение через дефект сосудистой стенки, образовавшийся в результате патологического процесса (гнойно-некротического,…
arthrosyrinx – свищ сустава – патологический канал, соединяющий очаг заболевания (гнойник, опухоль) с поверхностью сустава.
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
bilateral anophthalmos − билатеральный анофтальмоз − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в обеих орбитах; лучевая диагностика: до…
bilateral microphthalmos − билатеральный микрофтальмоз − врождённая аномалия, для которой характерно наличие двух ненормально малых размеров глазных яблок; лучевая диагностика: до…
bilateral optic nerve hypoplasia − билатеральная гипоплазия зрительных нервов − врождённая аномалия, при которой отмечается двухстороннее недоразвитие глазных нервов; лучевая…
camptodactylia − камптодактилия − врожденная сгибательная контрактура V-го пальца, локализующаяся на уровне проксимального межфалангового сустава; причин возникновения врожденной…
carpal tunnel syndrome (CTS) − карпальный синдром (компрессионная нейропатия срединного нерва в карпальном канале, кот. возникает в результате уменьшения поперечного размера…
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное,…
choledochal cyst – (син. bile duct dilatation) – киста общего жёлчного протока врожденная аномалия развития: дивертикул общего жёлчного протока колбообразной формы, заполненный…
club hand (син. club-hand, clubhand, talipomanus) – косорукость − заболевание, выражающееся в устойчивом отклонении кисти от продольной кости предплечья; врождённая косорукость…
congenital hemangiomas – врождённые гемангиомы − доброкачественные сосудистые опухоли, которые уже имеются у ребёнка при рождении.
congenital unilateral cataract – врождённая односторонняя катаракта – катаракта одного глаза, которая присутствует при рождении.
corpus callosum agenesis – агенезия мозолистого тела – врождённая аномалия, кот. характеризуется полным отсутствием мозолистого тела; может быть изолированной или возникать наряду…
coxa vara – варусная деформация шейки бедра − О-образное искривление ног − заболевание проксимального конца бедренной кости, при кот. уменьшается шеечно-диафизарный угол; в норме…