abnormal birth mechanism – патологическое течение родов / роды патологические роды, при которых возникли какие-либо отклонения от нормального течения процесса, обусловленные,…
acetabular dysplasia – дисплазия тазобедренного сустава – врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, кот. может привести (или привела) к…
Achard-Foix-Crouzon syndrome (Е. Ch. Achard, франц. терапевт, 1860−1944; С. Foix, франц. невропатолог, 1882−1927; L. Е. О. Crouzon, франц. невропатолог, 1874−1938)…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
apneumatosis (син. congenital atelectasis) – врожденный ателектаз – отсутствие пневматизации части легочной ткани, связанное, как правило, с атрезией долевого или сегментарного…
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
atelectasia primaria – ателектаз врожденный (син. А. первичный) – А. нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр., у мертворожденных или недоношенных детей, при аспирации…
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
bilateral anophthalmos − билатеральный анофтальмоз − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в обеих орбитах; лучевая диагностика: до…
bilateral microphthalmos − билатеральный микрофтальмоз − врождённая аномалия, для которой характерно наличие двух ненормально малых размеров глазных яблок; лучевая диагностика: до…
bilateral optic nerve hypoplasia − билатеральная гипоплазия зрительных нервов − врождённая аномалия, при которой отмечается двухстороннее недоразвитие глазных нервов; лучевая…
Bronchiectasia (син. bronchiectasis) – бронхоэктазия (син. бронхоэктаз) – патологическое расширение ограниченных участков бронхов вследствие воспалительно-дистрофических изменений…
camptodactylia − камптодактилия − врожденная сгибательная контрактура V-го пальца, локализующаяся на уровне проксимального межфалангового сустава; причин возникновения врожденной…
Caroli disease (Jacques Caroli, франц. гастроэнтеролог, 1902−1976) (син. Caroli sindrome) − болезнь Кароли – является редким наследственным заболеванием, кот. характеризуется…
carpal tunnel syndrome (CTS) − карпальный синдром (компрессионная нейропатия срединного нерва в карпальном канале, кот. возникает в результате уменьшения поперечного размера…
cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome (COFS syndrome) (син. Cockayne syndrome) – церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS-синдром) – редкое аутосомно-рецессивное,…
