Aagenaes syndrome (Oystein Aagenaes, норв. педиатр, род. 1925) (син. cholestasis lymphedema syndrome) – Аагенеса синдром – комплекс врождённых аномалий, характеризующийся…
abarticulation – 1) вывих; 2) сустав − см. abartrosis.
acetabular dysplasia – дисплазия тазобедренного сустава – врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, кот. может привести (или привела) к…
Achard-Foix-Crouzon syndrome (Е. Ch. Achard, франц. терапевт, 1860−1944; С. Foix, франц. невропатолог, 1882−1927; L. Е. О. Crouzon, франц. невропатолог, 1874−1938)…
acheiropodia – ахейроподия − аномалия развития: врожденное отсутствие дистальных отделов конечностей – кистей и стоп.
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acrogeria – акрогерия − Готтрона синдром − врожденная атрофия кожи конечностей в сочетании с гипоплазией кистей и стоп.
acromelia (син. acromelic dwarfism) – акромелия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся укорочением дистального сегмента конечности (кисть, стопа).
acromesomelia (син. acromesomelic dysplasia, acromesomelic dwarfism) – акромезомелия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся укорочением среднего и дистального сегментов…
acromesomelic dysplasia – акромезомелическая дисплазия – карликовость, связанная с укорочением среднего и дистального сегментов конечности (голень–стопа, предплечье–кисть).
adactylia (син. adactylism) – адактилия (син. адактилизм) – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием пальцев на кистях и стопах.
adactylism – (син. adactylia) – адактилизм (син. адактилия) – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием пальцев на кистях и стопах.
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
apodia – аподия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием стопы; врожденное отсутствие нижних конечностей у новорожденного.
arthrodysplasia – артродисплазия – врождённое отсутствие ногтей, вывих головок лучевых костей и недоразвитие надколенников.
atelopodia – ателоподия − врожденный дефект развития стопы.
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
