Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Burke (I) syndrome (Burke Valerie – совр. австрал. педиатр) (син. pancreatico-metaphyseal syndrome) – Бурке (I) синдром – комплекс наследственных аномалий, наследуемый по…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
McCune-Albright syndrome (Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969) – Мак Кюн-Олбрайта синдром (син. Мак…
Mouchet (I) syndrome – (Albert Mouchet, франц. детский хирург, 1869−1963) − Муше (I) синдром − разновидность позднего паралича локтевого нерва; в анамнезе − перелом медиального…
Nierhoff-Hiibner syndrome – Ниерхофа–Хюбнера синдром – вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия…
oral-facial-digital syndrome (син. Papillon-Léage–Psaume syndrome) – рото-пальце-лицевой дизостоз (син. синдром Папийон-Леаж–Псома) – наследственное сочетание орлиного носа,…
Pfaundler−Hurler disease (Gertrud Hurler, австр. педиатр, 1889−1965; Meinhard von Pfaundler, нем. педиатр, 1872−1947) (син. gargoylism) − Пфаундлера−Гурлера болезнь − редкое…
phakomatosis (син. neuro-oculo-cutaneous syndrome, neurocutaneous disorder) − факоматозы − группа наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным…
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
tethered cord syndrome (TCS) – синдром фиксированного спинного мозга – группа сложных пороков развития спинного мозга, связанных с расщеплением позвоночника; включают различные…
Zellweger syndrome (H. U. Zellweger, амер. педиатр, 1909–1990) (син. cerebro-hepato-renal syndrome) – Зельвегера синдром (син. цереброгепаторенальный синдром) −…
