Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
bile plug syndrome – синдром желчной пробки – комплекс клинических проявлений, в основе которого лежит закупорка желчных протоков густой желчью и слизью; характерен для…
Budd-Chiari syndrome (George Budd, брит. врач-интернист, 1808-1882; Hans Chiari, австр. патолог, 1851–1916) (син. Rokitansky's syndrome) – синдром Бадда–Киари – сдавление,…
Caroli disease (Jacques Caroli, франц. гастроэнтеролог, 1902−1976) (син. Caroli sindrome) − болезнь Кароли – является редким наследственным заболеванием, кот. характеризуется…
Cauchois-Eppinger-Frugoni syndrome (Hans Eppinger (jun.), австр. терапевт, 1880−1946; Cesare Frugoni, итал. терапевт, 1881−19??) (син. Splenomegalia thrombophlebitica, синдром…
dysontogenetic cyst − дизонтогенетическая киста − такие кисты бывают в основном врождёнными и являются кистовидным превращением иногда сохраняющихся каналов и щелей; возникают ДК…
fetal hyperechoic bowel − гиперэхогенный кишечник плода – повышение эхогенности тонкого кишечника, выявляемое после 16 нед. беременности, является маркером хромосомных заболеваний…
fetal omphalocele – омфалоцеле плода (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) – возникает в результате дефекта брюшной стенки в области пупочного кольца с…
fetal thyreomegalia – плода тиреомегалия – увеличение щитовидной железы плода; может развиться вследствие нескольких причин: заболевания щитовидной железы у беременной; на фоне…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
Gaucher disease (Philippe Charles Ernest Gaucher, франц. дерматолог, 1854−1918) – болезнь Гоше – аномалия фермента глюкоцереброзидазы; приводит к накоплению глюкоцереброзида в…
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
glutaric acidemia type II – глутаровая ацидемия тип II – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах, ETFA, ETFB или…
hemochromatosis – гемохроматоз – избыточное накопление железа в печени , поджелудочной железе, коже и сердце; причина заболевания – наследственное повышенное всасывание железа в…
hepatic cirrosis − цирроз печени – диффузный процесс морфологического изменения паренхимы печени и желчевыводящих путей, происходящий в результате воспалительных и…
hepatic cyst − киста печени – КП разделяются на врождённые и приобретённые; к группе врождённых КП относят ряд заболеваний печени и желчных протоков: поликистоз печени, врождённый…
large-for-size liver transplant – избыточный размер трансплантата печени – идеальное соотношение между массой трансплантата и массой тела реципиента достоверно не изучено, но…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
malabsorption syndrome - синдром мальабсорбции - синдром, обусловленный недостаточностью всасывания в тонкой кишке; СМ может иметь врождённый характер и обусловливаться…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…