Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
chalasia cardiooesophagica – халазия (релаксация) пищевода и кардии у новорожденных – см. Neuhauser-Berenberg syndrome, Нейгаузера-Беренберга синдром.
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
Kofferath's syndrome (син. paralysis diaphragmatica obstetrica) − Кофферата синдром − врожденный или возникший при родах односторонний паралич диафрагмы у новорожденных,…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
Laurell-Eriksson syndrome (Laurell Carl-Bertil, шведс. врач, 1919–2001; Eriksson Sture, шведс. врач, род. 1918) − Лаурела-Эриксона синдром − наследственная эмфизема лёгких…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
Marfan syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942) (син. Marfan-Achard syndrome, Marfan-Erb syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia, partial gigantism,…
Morquio's syndrome (Luis Morquio, уругвайск. педиатр, 1867−1935) − синдром Моркио − мукополисахаридоз IV типа − наследственное заболевание из группы лизосомных болезней…
Neuhauser-Berenberg syndrome (Neuhauser Edward Blaine Duncan, амер. рентгенолог, 1908−1987; Berenberg William, амер. педиатр, 1915−2005) (син. chalasia cardiooesophagica) −…
Opitz syndrome (Opitz Hans, нем. педиатр, 1888–1971) (син. thrombophlebitis splenomegaly, congestive splenomegaly) – Опица синдром – проявления различных нарушений кровообращения…
Pfaundler−Hurler disease (Gertrud Hurler, австр. педиатр, 1889−1965; Meinhard von Pfaundler, нем. педиатр, 1872−1947) (син. gargoylism) − Пфаундлера−Гурлера болезнь − редкое…
retinoblastoma − ретинобластома − злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространенная первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
retinoblastoma - ретинобластома - злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространённая первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
Zellweger syndrome (H. U. Zellweger, амер. педиатр, 1909–1990) (син. cerebro-hepato-renal syndrome) – Зельвегера синдром (син. цереброгепаторенальный синдром) −…
