Alagille Syndrome
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Albers-Schönberg disease (Albers-Schönberg Heinrich Ernst, нем. хирург и рентгенолог, 1865–1921) (син. ivory bone) – Альберс-Шенберга болезнь – генерализованный диффузный…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
anemia of prematurity − анемия недоношенных − расстройство, которое характеризуется низким уровнем гемоглобина у недоношенных новорожденных, обычно спонтанно разрешающееся в…
chalasia cardiooesophagica – халазия (релаксация) пищевода и кардии у новорожденных – см. Neuhauser-Berenberg syndrome, Нейгаузера-Беренберга синдром.
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
esophageal atresia – атрезия пищевода – врождённая аномалия пищевода, при котором верхняя часть пищевода заканчивается как слепой мешок и не соединяется с нижней частью пищевода;…
follicular cyst – фолликулярная киста – 1) (стомат.) зубосодержащая киста, которая развивается из эмалевого органа непрорезавшегося зуба; составляет около 20% всех эпителиальных…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
genitourinary rhabdomyosarcoma− мочеполовая рабдомиосаркома − одна из злокачественных опухолей мочеполовой системы, характерных в основном для детского возраста; понятие «саркома»…
gepatoblastoma – гепатобластома − злокачественная низкодифференцированная опухоль печёни эмбрионального происхождения, развивающаяся в раннем детском возрасте из эмбриональной…
germinoma – герминома − герминогенная опухоль, локализованная в пинеальной области; наиболее распространенная опухоль из группы герминогенных опухолей, происходящих из срединных…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
Kofferath's syndrome (син. paralysis diaphragmatica obstetrica) − Кофферата синдром − врожденный или возникший при родах односторонний паралич диафрагмы у новорожденных,…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
Laurell-Eriksson syndrome (Laurell Carl-Bertil, шведс. врач, 1919–2001; Eriksson Sture, шведс. врач, род. 1918) − Лаурела-Эриксона синдром − наследственная эмфизема лёгких…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
Lightwood-Albright syndrome (Lightwood Reginald Cyril, англ. педиатр, 1898−1985; Albright Fuller, амер. эндокринолог, 1900−1969) (син. Albright syndrome,…
Marfan syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942) (син. Marfan-Achard syndrome, Marfan-Erb syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia, partial gigantism,…