Alagille Syndrome
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Albers-Schönberg disease (Albers-Schönberg Heinrich Ernst, нем. хирург и рентгенолог, 1865–1921) (син. ivory bone) – Альберс-Шенберга болезнь – генерализованный диффузный…
anemia of prematurity − анемия недоношенных − расстройство, которое характеризуется низким уровнем гемоглобина у недоношенных новорожденных, обычно спонтанно разрешающееся в…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Burke (I) syndrome (Burke Valerie – совр. австрал. педиатр) (син. pancreatico-metaphyseal syndrome) – Бурке (I) синдром – комплекс наследственных аномалий, наследуемый по…
chalasia cardiooesophagica – халазия (релаксация) пищевода и кардии у новорожденных – см. Neuhauser-Berenberg syndrome, Нейгаузера-Беренберга синдром.
dysarthria (син. dysarthrosis) − нарушение произношения вследствие нарушения иннервации речевого аппарата, возникающее в результате поражения нервной системы; при дизартрии, в…
esophageal atresia – атрезия пищевода – врождённая аномалия пищевода, при котором верхняя часть пищевода заканчивается как слепой мешок и не соединяется с нижней частью пищевода;…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
follicular cyst – фолликулярная киста – 1) (стомат.) зубосодержащая киста, которая развивается из эмалевого органа непрорезавшегося зуба; составляет около 20% всех эпителиальных…
gangliosidosis (GM1) – ганглиозидоз − редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления; развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком…
genitourinary rhabdomyosarcoma− мочеполовая рабдомиосаркома − одна из злокачественных опухолей мочеполовой системы, характерных в основном для детского возраста; понятие «саркома»…
gepatoblastoma – гепатобластома − злокачественная низкодифференцированная опухоль печёни эмбрионального происхождения, развивающаяся в раннем детском возрасте из эмбриональной…
germinal matrix − герминальный матрикс – эмбриональная ткань в субэпендимальной области, обладающая высокой фибринолитической активностью, продуцирующая глиобласты, кот.…
germinoma – герминома − герминогенная опухоль, локализованная в пинеальной области; наиболее распространенная опухоль из группы герминогенных опухолей, происходящих из срединных…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
hypotrophy − гипотрофия – расстройство питания, характеризующееся различной степенью дефицита массы тела; при гипотрофии I ст. толщина подкожной клетчатки снижается на всех…
infantile subacute necrotizing encephalomyelopathy – детская подострая некротизирующая энцефаломиелопатия – см. Leigh disease, Лейга болезнь.