abnormal birth mechanism – патологическое течение родов / роды патологические роды, при которых возникли какие-либо отклонения от нормального течения процесса, обусловленные,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acephalocheiria – ацефалохейрия − врожденное отсутствие головы и дистальных отделов рук.
achondrogenesis – ахондрогенез – летальная аномалия развития скелета плода, вызванная хондродистрофией, характеризующаяся микромелией, коротким туловищем и непропорционально…
acrania – акрания – врождённое отсутствие костей свода черепа; порок развития головного мозга, обусловленный незакрытием невральной трубки, при кот. полностью или частично…
acrocephalia (см. acrocephaly) – акроцефалия, оксицефалия, башенный череп – аномалия развития: высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении,…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acrocephaly (син. turricephaly, oxycephaly) – aкроцефалия (син. акрокрания, оксицефалия, пиргоцефалия, туррицефалия, череп башенный) – аномалия развития: высокий череп конической…
agnathia – агнатия – врождённое отсутствие нижней челюсти.
agnathy – агнатия − врождённое отсутствие нижней челюсти.
Aicardi syndrome (Jean Aicardi, франц. врач, 1926−2015) – Х-связанное врожденное заболевание головного мозга, связанное с нарушение развития вещества мозга и проявляющееся…
alobar holoprosencephaly – голопрозэнцефалия алобарная (бездолевая) – наиболее тяжелый тип порока развития головного мозга, возникающий в результате нарушения дифференцировки…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
aortic coarctation – коарктация аорты – врожденное сужение аорты или полное закрытие её просвета, чаще располагается в области перехода дуги аорты в нисходящую часть (см. aortic…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
arteriovenous malformation (AVM) – артериовенозная мальформация (АВМ) − врожденная патология, представляющая собой прямую связь артериального и венозного русла, минуя капиллярное;…
arthrodysplasia – артродисплазия – врождённое отсутствие ногтей, вывих головок лучевых костей и недоразвитие надколенников.
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
Banki (II) symptom (син. clinometacarpia) – Банки (II) симптом – Банки симптом – рентгенологический признак врожденной клинодактилии: головки пястных костей на стороне патологии…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
bifid cranium – (букв. – расщеплённый череп) − врождённое незаращение швов черепа.
Binder’s syndrome (син. maxillo-nasal dysplasia, maxillo-nasal dysosteosis) – Биндера синдром (назально–максиллярный дизостоз (дисплазия), дизостоз челюстно-носовой) –…
Bonnaire syndrome – Боннэра синдром – наследственная аномалия развития теменных костей (аутосомно–доминантное наследование): различной величины дефекты в затылочных частях…
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
brachygnathia – брахигнатия – врождённое недоразвитие нижней челюсти.
carotid- cavernous fistula – каротидно-кавернозная фистула − интракраниальная сосудистая мальформация, связанная с возникновением прямого сообщения между внутренней сонной…
cavernoma (син. cavernous angioma, cavernous malformation) – кавернома − сосудистая мальформация, формирующаяся в головном и спинном мозге, представляющая собой объёмное…
cephalocele (син. craniocerebral hernia, encephalocele) − цефалоцеле − грыжа черепно-мозговая – аномалия развития, связанная с незакрытием невральной трубки; представляет собой…
cerebrovascular disease – цереброваскулярное заболевание − группа дисфункций головного мозга, как правило, связанных с патологическими изменениями кровеносных сосудов, снабжающих…
cervical fusion syndrome – синдром короткой шеи (син. Клиппеля-Фейля синдром) – редкий врождённый порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, кот. характеризуется наличием у…
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
choroid plexus cysts (CPC) – кисты сосудистых (хороидальных) сплетений боковых желудочков головного мозга – скопление ликвора в проекции сосудистого сплетения желудочков головного…
cleft – трещина, расщелина − имеет отношение к врожденным дефектам основания и свода черепа.
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
Cockayne syndrome (Cockayne Edward Alfred, англ. офтальмолог, 1880−1956) – (син. progeroid nanism, Neill-Dingwall syndrome) − Коккейна синдром − наследственно-семейный…
Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое…
Conradi–Hünermann syndrome (Erich Conradi, нем. врач, 1882–1968; Carl (Karl) Hünermann, нем. врач, 1904–1978) (син. chondrodysplasia calcificans congenita, Conradi syndrome,…
cortical dysplasia – кортикальная дисплазия − аномалия развития коры головного мозга; чаще всего дебютирует эпилептическим припадком.
coxa vara – варусная деформация шейки бедра − О-образное искривление ног − заболевание проксимального конца бедренной кости, при кот. уменьшается шеечно-диафизарный угол; в норме…
craniodiaphyseal dysplasia – краниодиафизарная дисплазия – редко встречающееся заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется массивным гиперостозом и…
craniofascial abnormalities – аномалии челюстно-лицевой области.
craniometaphyseal dysplasia – краниометафизарная дисплазия – заболевание, характеризующееся прогрессирующим гиперостозом черепа и недостаточно сформированными метафизами;…
craniopharyngioma (син. Rathke’s pouch tumor, Erdheim−I syndrome) – краниофарингиома – врождённая опухоль головного мозга эпителиального строения, кот. развивается из…
craniorachischisis – краниорахишизис – редкая и тяжелая аномалия развития нервной трубки, при которой отмечаются открытые дефекты черепа и позвоночника.
craniosynostosis − краниосиностоз – аномалия развития черепа плода, проявляющаяся преждевременным закрытием одного или нескольких швов, ограничивающая рост головки и приводящая к…
Crouzon syndrome (Crouzon Octave, франц. врач, 1874−1938) (син. morbus Crouzon, cranio-facial dysosteosis, hereditary cranio-facial dysosteosis, cranio-orbito-faciali dysosteosis)…
cryptophthalmos syndrome – криптофтальм – редкий генетически гетерогенный синдром, характеризующаяся урогенитальными нарушениями и синдактилией, черепно-лицевыми аномалиями,…
dorsal dermal sinus (DDS) − дорсальный дермальный синус (ДДС) – аномалия эмбрионального развития позвоночного столба и оболочек спинного мозга − эпителиальный ход, продолжающийся…
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
dysgnathia – аномалия челюсти.
dystrophia brevicollis congenital – дистрофия шеи врожденная – см. Nielsen (I) syndrome, Нильсена синдром.
encephalocele (син. hernia of the brain, cephalocele) – энцефалоцеле – мозговая грыжа: врожденное или травматически приобретенное выпячивание мозгового вещества через дефект…
encephalocraniocutaneous lipomatosis (син. Haberland’s syndrome) – нейрокутанный липоматоз − врожденное заболевание, характеризующееся разрастанием липоматозной ткани в различных…
esophageal duplication – удвоение пищевода – врождённая аномалия, характеризуется удвоением сегмента пищевода; дублированный сегмент может быть трубчатый или кистоподобный;…
exencephaly − экзэнцефалия – порок развития головного мозга, обусловленный незакрытием невральной трубки; эхографически проявляется отсутствием мозгового черепа и аномалией…
fetal thyreomegalia – плода тиреомегалия – увеличение щитовидной железы плода; может развиться вследствие нескольких причин: заболевания щитовидной железы у беременной; на фоне…
fifth ventricle (син. terminal ventricle) – пятый желудочек (син. терминальный желудочек головного мозга) − узкое пространство между слоями прозрачной перегородки (лат. septum…
Friedrich-Erb-Arnold syndrome – Фридриха-Эрба-Арнольда синдром − врожденное заболевание, характеризующееся пахидермией в области головы, предплечий и голеней, утолщением ушных…
glutaric acidemia type I − глутаровая ацидемия тип I – редкое аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное дефицитом фермента глутарил…
