Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
Munchmeyer syndrome (Munchmeyer Ernst, нем. врач, 1846−1880) (син. Munchmeyer disease, osteoma multiplex intermusculare, hyperplasia fascialis ossificans, fibrositis ossificans,…
neonatal intraventricular hemorrhage (IVH) − кровоизлияние внутрижелудочковое (мозговое) – кровоизлияние в просвет желудочковой системы, чаще боковых желудочков головного мозга у…
periventricular leukomalacia (PVL) − перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ) − форма поражения белого вещества полушарий головного мозга у детей − одна из причин детского…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
subcortical leukomalacia − субкортикальная лейкомаляция – гипоксически-ишемические повреждения головного мозга у доношенных новорожденных детей; при эхографии и МР-томографии…
Williams-Beuren syndrome – синдром Уильямса (син. идиопатическая детская гиперкальциемия) – патология, затрагивающая различные органы и системы, вызванная гемизиготной делецией…
