Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
abarticulation – 1) вывих; 2) сустав − см. abartrosis.
abilitation – абилитация – система лечебно-педагогических мероприятий, имеющих целью предупреждение и лечение тех патологических состояний у детей раннего возраста, еще не…
abrachia (син. abrachiatism) – абрахия − аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием двух верхних конечностей − врожденное отсутствие верхних конечностей.
abrachiatism − врождённое отсутствие верхних конечностей; см. abrachia.
acheiria – ахейрия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся недоразвитием или отсутствием кистей.
acheiropodia – ахейроподия − аномалия развития: врожденное отсутствие дистальных отделов конечностей – кистей и стоп.
acrocephalosyndactyly (син. acrosphenosyndactylia) – акроцефалосиндактилия − Апера синдром − врожденный порок развития кистей в сочетании с умственной отсталостью.
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
acrogeria – акрогерия − Готтрона синдром − врожденная атрофия кожи конечностей в сочетании с гипоплазией кистей и стоп.
acromesomelic dysplasia – акромезомелическая дисплазия – карликовость, связанная с укорочением среднего и дистального сегментов конечности (голень–стопа, предплечье–кисть).
albinism − альбинизм − врождённое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием пигмента меланина в глазах, волосах и коже.
anophthalmos – анофтальмоз (син. анофтальм) − редкая врождённая аномалия, которая характеризуется полным отсутствием глазных тканей в орбите.
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
autosomal recessive polycystic kidney disease − аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек − наследуемый по аутосомно-рецессивному принципу поликистоз почек; пациенты имеют…
Banki (I) symptom– Банки (I) симптом – рентгенологический признак врожденного синостоза костей запястья: отсутствуют суставные поверхности между полулунной и трехгранной костью;…
basal cell nevus syndrome – (син. Gorlin syndrome, Gorlin-Golts syndrome) синдром базально-клеточного невуса, представляющий собой аутосомно доминантное заболевание с широким…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
bidactyly – бидактилия – аномалия кисти или стопы с наличием только первого и пятого пальцев.
