Pena-Shokeir syndrome

Pena-Shokeir syndrome - синдром Пена-Шокейра - аутосомно-рецессивное заболевание плода; характеризуется внутриутробным артогрипозом, лицевыми аномалиями, многоводием, гипоплазией легких; в подавляющем большинстве случаев присутствует гипоплазия лёгких и часто является причиной смертельных исходов; синдром Пена-Шокейра является летальным заболеванием; значительное число пораженных плодов рождается преждевременно; в 30% срочных родов наблюдается мертворождение; среди выживших большинство детей погибает в течение первых недель жизни; основной причиной смертности является лёгочная недостаточность; лучевая диагностика – внутриутробное УЗИ; (впервые описано – S.D.J. Реnа и М.Н.К. Shokeir, 1974).