osteopetrosis with pseudoglioma

osteopetrosis with pseudoglioma – синдром остеопетроза и псевдоглиомы – редкое наследственное (или спорадическое) заболевание скелета, при кот. отмечается генерализованное (или регионарное) избыточное костеобразование; при этом очертания костей могут оставаться нормальными, характерно лишь колбовидное расширение нижних отделов бедренных костей; в длинных костях костномозговой канал заполнен костной тканью и часто не определяется; в плоских костях костномозговые пространства также едва определяются: на месте губчатого вещества – плотная однородная костная ткань, напоминающая шлифованный мрамор (мраморная болезнь); разрастание кости в области отверстий и каналов может приводить к сдавлению и атрофии нервов; именно с этим связана наиболее часто встречающиеся при остеопетрозе невропатия лицевого нерва, «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки и атрофия зрительного нерва, приводящая к слепоте; таким образом, для остеопетроза характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия (в ряде случаев, вследствие патологии костномозговых пространств – развивается своеобразная неврологическая симптоматика).